Ung thư là bệnh của gen, do tích lũy các gen đột biến ảnh hưởng đến các chức năng quan trọng của tế bào như tăng sinh, biệt hóa, chết tế bào theo chương trình. Hiểu biết về cơ chế phân tử của bệnh ung thư là nền tảng cho việc ứng dụng các chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền, hỗ trợ chẩn đoán xác định, đánh giá tiên lượng, hướng dẫn điều trị nhắm trúng đích và theo dõi đáp ứng điều trị. Về phương diện hỗ trợ chẩn đoán xác định ung thư, các chẩn đoán phân tử là một phần không thể thiếu trong các lưu đồ chẩn đoán sarcôm và u của hệ thần kinh trung ương, giúp phân nhóm bệnh ung thư chính xác hơn so với chẩn đoán mô bệnh học đơn độc. Vai trò ngày càng nổi bật của chẩn đoán phân tử trong bệnh ung thư là giúp xác định các đích nhắm phân tử phù hợp cho chỉ định điều trị. Trong ung thư phổi, ngoài đích nhắm là các phân tử EGFR đột biến, còn thêm các đích phân tử khác như ALK, ROS1, BRAF, KRAS,...Việc xác định các đích nhắm cần có sự phối hợp các kỹ thuật phân tử như giải trình tự DNA, lai tại chỗ gắn huỳnh quang, PCR kỹ thuật số, hóa mô miễn dịch,...Trên hết, nhân viên y tế trong lĩnh vực ung thư cần hiểu rõ các chỉ định và ý nghĩa của xét nghiệm phân tử sao cho phù hợp với từng loại bệnh và giai đoạn bệnh.